Talasemi Nedir?
14 Eylül 2022

TALASEMİ NEDİR?

Talasemi tedavi gerektiren, genetik bir kan hastalığıdır. Bu yüzden hasta çocukların doğumunun önüne geçilmesi için evlilik öncesi test yaptırmak, talasemi ile doğan çocuklar içinse doğru tedavi olanağına ulaşmak önem taşımaktadır.

Ülkemizde ''Akdeniz anemisi'' olarak da bilinen talasemi hastalığı, dünyada en sık görülen kalıtsal kan hastalığıdır. Taşıyıcılarda çok fazla bir sağlık riski yaratmayan bu hastalık, daha ciddi tiplerinde ise şişkin karın, koyu cilt rengi, yüzde ve kafada kemik bozuklukları, dalak büyümesi gibi özelliklerle kendini belli etmektedir. Kan testiyle teşhisi konabilmektedir. 

Talasemi hastaları, bazı önyargılarla da uğraşmaktadır. Önyargıların önüne geçmek, aynı zamanda hastaların doğru tedavi olanaklarına kavuşmasını sağlamak için bu hastalık hakkında farkındalık kazanmamız gerekmektedir.

8 Maddede Talasemi Hastalığı;

1- Talasemi hastalığı bulaşıcı değildir, bir kanser türü de değildir.

2- Talaseminin 'alfa' ve 'beta olmak üzere iki temel tipi vardır ve bunlardan beta tipi Akdeniz çevresindeki tüm ülkelerde sık görüldüğü için 'Akdeniz anemisi' ismini almıştır.

3- Bu hastalığı taşıyan gen çocuğa yalnızca annesinden veya yalnızca babasından geçerse çocuk 'taşıyıcı' (talasemi minör) olur. Taşıyıcılar hafif bir renk solukluğu ve bazen çabuk yorulma dışında tamamen sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı ırsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde çocukları yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlam, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı doğar.

4- Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 50 olasılıkla sağlıklı doğar.

5- Talasemi taşıyıcıları için herhangi bir tedavi gerekmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda çinko ve folik asit desteği alabilirler. Bu kişiler daha çok 'demir eksikliği anemisi' ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi testi yaptırılmalıdır.

6- Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi major hastalığı ise erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri normalden çok çalışır, fakat sürekli normal işlevini yürütemeyen  alyuvarlar üretir. Dalak ve karaciğer büyüyebilir. Devamlı kansızlığa bağlı çocuklarda, alın ve elmacık kemiklerinde çıkıntı gibi yüz ve kafa kemiklerinde değişiklikler, büyüme geriliği görülebilir. Şeker hastalığı, guatr ve diğer hormonal bozukluklar demir birikimine bağlı ortaya çıkabilir. Talasemiye bağlı olarak kalp yetersizliği, karaciğer hasarı ve buna bağlı ayaklarda, karında şişlikler görülebilir. Artmış alyuvar yıkımına bağlı sarılık artacağından safra kesesi taşları sık görülür.

7- Büyüme, gelişme yaşıtlarına göre geri kalır. Zeka da ise hiçbir sorun yoktur.

8- Akdeniz anemisi taşıyıcılığı zamanla hastalığa dönüşmez, doğumdan ölüme kadar taşıyıcı taşıyıcı olarak , hasta da hasta olarak kalır.